Genuntersuchungen stellen Einteilung psychiatrischer Krankheitsbilder infrage

Psychiatrische Störungen scheinen zahlreiche genetische Faktoren zu teilen, die sich in den aktuellen diagnostischen Kategorien nicht widerspiegeln. Das haben Wissenschaftler des Brainstorm Consortiums unter Beteiligung von Humangenetikern des Universitätsklinikums Bonn herausgefunden. An der groß angelegten Studie arbeiteten mehr als 500 Forscher aus aller Welt. Ergebnisse der Arbeit hat jetzt das Fachjournal Science vorgestellt (2018; doi: 10.1126/science.aap8757).

In der Studie wurden die genetischen Muster von 25 psychiatrischen und neurologischen Erkrankungen untersucht. Da jede einzelne genetische Variante nur einen kleinen Beitrag zur Krankheitsentstehung beiträgt, erforderten die Analysen große Stichproben, um zuverlässig Signale vom Hintergrundrauschen zu trennen.

Mit Hilfe von genomweiten Assoziationsstudien an 265.218 Patienten und 784.643 Kontrollen ermittelten die Forscher das Ausmaß der genetischen Überlappungen zwischen den einzelnen Erkrankungen. Die Wissenschaftler vom Universitätsklinikum Bonn trugen mit der Untersuchung des Erbguts von mehreren Tausend Patienten mit Schizophrenie, bipolarer Störung und Depression sowie mehreren Tausend gesunden Kontrollpersonen zur Studie bei.

Genetische Überlappungen psychischer Erkankungen

Die Ergebnisse zeigten weitreichende genetische Überschneidungen bei verschiedenen psychischen Erkrankungen, insbesondere zwischen der Aufmerksamkeits­defizit/Hyper­aktivitätsstörung (ADHS), der bipolaren Störung, der schweren Depression und der Schizophrenie. Darüber hinaus weisen die Daten eine starke Überlappung zwischen Magersucht (Anorexia nervosa) und der Zwangsstörung (OCD) sowie zwischen OCD und dem Tourette-Syndrom auf. Im Gegensatz dazu waren neurologische Störungen wie Parkinson und Multiple Sklerose deutlicher voneinander und von psychiatrischen Störungen zu unterscheiden – mit Ausnahme der Migräne, die genetisch offenbar mit ADHS, der schweren depressiven Störung und dem Tourette-Syndrom in Zusammenhang steht.

Die Ergebnisse der Studie könnten daher dazu führen, dass die diagnostischen Kategorien von psychischen Erkrankungen in der Zukunft neu strukturiert werden müssen.Franziska Degenhardt, Universitätsklinikums Bonn

Nach Ansicht der Wissenschaftler deutet die ausgeprägte genetische Überlappung zwischen den psychiatrischen Störungen darauf hin, dass die aktuellen klinischen Diagnosekriterien die zugrunde liegende Biologie nur ungenau widerspiegeln. „Die Ergebnisse der Studie könnten daher dazu führen, dass die diagnostischen Kategorien von psychischen Erkrankungen in der Zukunft neu strukturiert werden müssen“, erläutert Franziska Degenhardt, Leiterin der Arbeitsgruppe „Genetik schizophrener Störungen“ am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn.